Hemofilija je rijedak i ozbiljan kongenitalni poremećaj povezan s X-kromosomom koji utječe na sposobnost zgrušavanja krvi, što znači da ljudi s hemofilijom krvare dulje od normalnog. Procjenjuje se da je oko 1 od 10 000 ljudi pogođeno hemofilijom, a 450 000 ljudi živi s hemofilijom širom svijeta.
Hemofiliju karakteriziraju nedostaci koagulacijskih faktora i obično se prenosi s roditelja na dijete, iako je oko trećine slučajeva uzrokovano spontanom mutacijom. Postoje dvije različite vrste hemofilije, svaka povezana s nedostatkom određenog faktora zgrušavanja.
Najčešći tip je hemofilija A, kod koje osoba nema dovoljno faktora zgrušavanja VIII (FVIII).
Hemofilija B je rjeđa, a ljudi nemaju dovoljno koagulacijskog faktora IX (FIX), što predstavlja samo 15–20% ukupnih slučajeva hemofilije.
Geni oba faktora koagulacije nalaze se na X kromosomu, zbog čega uglavnom utječe na muškarce koji nasljeđuju zahvaćeni majčin X kromosom.
U teškim slučajevima hemofilije dolazi do produljenog krvarenja nakon manje ozljede ili čak i ako nema ozljede (spontano krvarenje). Teške komplikacije mogu nastati zbog krvarenja u zglobove, mišiće, mozak ili druge unutarnje organe. To može dovesti do kronične boli i ograničene pokretljivosti.
Lijek se daje u obliku injekcija kada se pojavi krvarenje (terapija na zahtjev) ili redovito (profilaksa) kako bi se spriječilo da uopće dođe do krvarenja.
U svijetu, mnogi oboljeli od hemofilije još uvijek nemaju postavljenu dijagnozu ili se ne liječe na odgovarajući način.
Naši znanstvenici istražuju inovativna dugodjelujuća rješenja i nove lijekove za hemofiliju i rijetke poremećaje krvarenja. Svrha toga je smanjenje sadašnjeg opterećenja liječenja i poboljšanje kliničkih ishoda, a istražuju se oralne i genske terapije.
Nastojimo pružiti bolju kvalitetu života osobama koje žive s hemofilijom i ostalim rijetkim poremećajima krvarenja.
Surađujemo s partnerima kako bismo otkrili nove ciljeve i inovativne spojeve i tehnologije koje zadovoljavaju neispunjene medicinske potrebe. Usredotočeni smo na sljedeće:
- novi profilaktički lijekovi kod hemofilije,
- pristupi koji se temelje na terapiji stanicama i genima,
- klinička sredstva u rijetkim poremećajima krvarenja kao što je bolest srpastih stanica.
Danas naš razvojni sustav može osigurati da budemo predvodnici u pronalaženju nove generacije inovativnih lijekova.
