Hemofilija je rijedak i ozbiljan kongenitalni poremećaj povezan s X-kromosomom koji utječe na sposobnost zgrušavanja krvi, što znači da ljudi s hemofilijom krvare dulje od normalnog. Procjenjuje se da je oko 1 od 10 000 ljudi pogođeno hemofilijom, a 450 000 ljudi živi s hemofilijom širom svijeta.

Hemofiliju karakteriziraju nedostaci koagulacijskih faktora i obično se prenosi s roditelja na dijete, iako je oko trećine slučajeva uzrokovano spontanom mutacijom. Postoje dvije različite vrste hemofilije, svaka povezana s nedostatkom određenog faktora zgrušavanja.

Najčešći tip je hemofilija A, kod koje osoba nema dovoljno faktora zgrušavanja VIII (FVIII).

Hemofilija B je rjeđa, a ljudi nemaju dovoljno koagulacijskog faktora IX (FIX), što predstavlja samo 15–20% ukupnih slučajeva hemofilije.

Geni oba faktora koagulacije nalaze se na X kromosomu, zbog čega uglavnom utječe na muškarce koji nasljeđuju zahvaćeni majčin X kromosom.

หนังสือแฮโมฟิเลียภาพ Lisa มิลเลอร์จากลอนดอน (แม่) และไอแซค (7) กับน้องสาว Lauryn (5) - Isaac มี haamophilia

เชื่อมโยงสองบรรทัดชื่นชมอย่างมากmarkwaugh.Net

U teškim slučajevima hemofilije dolazi do produljenog krvarenja nakon manje ozljede ili čak i ako nema ozljede (spontano krvarenje). Teške komplikacije mogu nastati zbog krvarenja u zglobove, mišiće, mozak ili druge unutarnje organe. To može dovesti do kronične boli i ograničene pokretljivosti.

Lijek se daje u obliku injekcija kada se pojavi krvarenje (terapija na zahtjev) ili redovito (profilaksa) kako bi se spriječilo da uopće dođe do krvarenja.

U svijetu, mnogi oboljeli od hemofilije još uvijek nemaju postavljenu dijagnozu ili se ne liječe na odgovarajući način.

ljudi ima hemofiliju.

ima ograničenu mobilnost.

osjeća podršku svojih partnera.

roditelja osjeća kako hemofilija jednog člana utječe na cijelu obitelj.

Ilustracija hemofilije koja prikazuje laboratorijsku opremu.

Naši znanstvenici istražuju inovativna dugodjelujuća rješenja i nove lijekove za hemofiliju i rijetke poremećaje krvarenja. Svrha toga je smanjenje sadašnjeg opterećenja liječenja i poboljšanje kliničkih ishoda, a istražuju se oralne i genske terapije.

Nastojimo pružiti bolju kvalitetu života osobama koje žive s hemofilijom i ostalim rijetkim poremećajima krvarenja.

Surađujemo s partnerima kako bismo otkrili nove ciljeve i inovativne spojeve i tehnologije koje zadovoljavaju neispunjene medicinske potrebe. Usredotočeni smo na sljedeće:

  • novi profilaktički lijekovi kod hemofilije,
  • pristupi koji se temelje na terapiji stanicama i genima,
  • klinička sredstva u rijetkim poremećajima krvarenja kao što je bolest srpastih stanica.

Danas naš razvojni sustav može osigurati da budemo predvodnici u pronalaženju nove generacije inovativnih lijekova.