Nasljedna hemofilija

Hemofilija A

Hemofilija A najčešći je nasljedni poremećaj zgrušavanja krvi. Približno jedan na 5000 muškaraca rađa se s hemofilijom A. Uzrok je bolesti mutacija u genu faktora VIII, koja uzrokuje nedostatnu ili sniženu razinu plazmatskog faktora VIII. Nasljeđivanje je vezano uz spol, tj. prenosi se preko X-kromosoma. Žensko dijete muškarca s hemofilijom uvijek će biti nositelj bolesti (nosi gen, ali nema simptoma hemofilije). Muški potomci žena koje su nositelji oštećenoga gena imaju 50% rizika da će oboljeti od hemofilije. Ženski potomci imaju 50% rizika da će biti  nositelji hemofilije.

Hemofilija B

Hemofilija B nasljeđuje se na isti način kao i hemofilija A, ali je učestalost 5 puta manja. Klinički se manifestira slično hemofiliji A, a razlikuje se od hemofilije A jedino krvnim pretragama. Ponekad se naziva i Christmasova bolest po prezimenu prvoga bolesnika u kojeg je bolest dijagnosticirana.

Bolesnici s hemofilijom i inhibitorima

Mnogi bolesnici koji imaju hemofiliju A ili B nadomjesno se liječe faktorima zgrušavanja VIII ili IX dobivenim iz plazme ili rekombinantnom tehnologijom. Jedna je od komplikacija u liječenju hemofilije razvijanje tzv. inhibitora. Inhibitori su protutijela na FVIII ili FIX, koja se mogu pojaviti u bolesnika s hemofilijom nakon nadomjesnoga liječenja nedostatnog faktora. Učestalost javljanja inhibitora iznosi približno 30% u hemofiliji A te 3 do 5% u hemofiliji B. Većina se tih protutijela pojavljuje u djetinjstvu.

Liječenje je bolesnika s hemofilijom i inhibitorima teško. Klinički, inhibitori se većinom otkrivaju kada bolesnik ne odgovara na standardno nadomjesno liječenje. Razina inhibitora mjeri se i iskazuje u Bethesda-jedinicama (BU).