Uvod

Hemofilija je nasljedni poremećaj zgrušavanja krvi koji zahvaća mušku populaciju.

Postoje dvije vrste hemofilije: A i B.

U bolesnika s hemofilijom A stvaranje bjelančevine važne pri zgrušavanja krvi, faktora VIII (FVIII) nedostatno je, smanjeno ili oštećeno. Bolesnici s hemofilijom B imaju slične probleme, ali s faktorom IX (FIX).

Hemofilija se određuje kao ozbiljna kada je  aktivnost zahvaćena faktora zgrušavanja (FVIII ili FIX) manja od 1% normalne vrijednosti. Ozbiljna hemofilija često je povezana sa spontanim krvarenjem (krvarenje koje nije uzrokovano traumom ili ozljedom).  Hemofilija je blaga  kada je aktivnost odgovarajućeg faktora zgrušavanja veća od 5%, ali manja od normale. Hemofilija se označava kao umjerena kada aktivnost faktora zgrušavanja iznosi 1% do 5% vrijednosti normale. Približno 50% bolesnika s hemofilijom pati od ozbiljna oblika bolesti koji može zahtijevati liječenje krvarenja i do nekoliko puta tijekom jednoga mjeseca.

Ozbiljna hemofilija najčešće se klinički manifestira u prvim godinama života, često kada se dijete počinje samostalno kretati. Krvarenja se često javljaju u zglobovima (posebno u težinom opterećenim zglobovima kao što su koljena i skočni zglobovi). Krvarenja u zglobove mogu uzrokovati jaku bol i često ozbiljna oštećenja koja mogu dovesti do nepokretnosti. Ostala blaga, umjerena ili čak po život ugrožavajuća krvarenja mogu se javljati u mišićima, mekom tkivu, gastrointestinalnom traktu ili čak u mozgu. Dodatan su problem ozljede, veliki kirurški zahvati, vađenje zuba ili druge kirurške intervencije koje zahtijevaju medicinsko zbrinjavanje krvarenja.